Es una rara deficiencia congénita caracterizada por la ausencia total o parcial del peroné. Forma parte de las denominadas hipoplasias postaxiales de los miembros, por ello pertenece a la misma familia de las deficiencias congénitas del fémur. Ocurre entre 1: 135,000 y 1: 50,000 nacidos vivos.

Es un defecto congénito poco común caracterizado por un fémur corto, asociado con deformidad, deficiencia o inestabilidad de la cadera y la rodilla. Los tipos más graves se conocían anteriormente como deficiencia focal femoral proximal (DFFP). Pertenecen casi en su totalidad al espectro de hipoplasias postaxiales de miembros. Por ello actualmente se considera que la DFFP contempla todos los defectos congénitos del femur posaxiales, dejando únicamente a los defectos del cóndilo medial como deficiencia preaxial.

Pueden presentarse de forma aislada o formando parte de un espectro de problemas, algunas veces más complejos. Entidades nosológicas como Pseudoartrosis congénita de pierna, Hemimelia tibial, Deficiencias congénitas del radio o cubito (mano bot), malformaciones del antebrazo por osteocondromatosis múltiple heredo familiar, enfermedad de Madelug enfermedad de Blount, enfermedad de Perthes, Deslizamientos epifisarios femorales proximales, Coxa vara del desarrollo, Displasia del desarrollo de la cadera, pie bot, etc.