Es un defecto congénito poco común caracterizado por un fémur corto, asociado con deformidad, deficiencia o inestabilidad de la cadera y la rodilla. Los tipos más graves se conocían anteriormente como deficiencia focal femoral proximal (DFFP). Pertenecen casi en su totalidad al espectro de hipoplasias postaxiales de miembros. Por ello actualmente se considera que la DFFP contempla todos los defectos congénitos del femur posaxiales, dejando únicamente a los defectos del cóndilo medial como deficiencia preaxial. Ocurre en 1:40000 nacidos vivos aproximadamente. Las estrategias de tratamiento para DFC dependen de la gravedad. En todos los casos, excepto en los más extremos, la cirugía de corrección de deformidades y el alargamiento de extremidades es el método de tratamiento preferido.